Un pacient orb și-a recăpătat vederea cu ajutorul unei terapii genetice pe bază de ARN

Un pacient orb și-a recăpătat vederea timp de peste un an după ce a primit o injecție simplă cu o terapie genetică experimentală direct în ochi.

Tratamentul folosește molecule ARN (acid ribonucleic) care pot infiltra celule și inversa o anumită mutație asociată cu Leber congenital amaurosis, o boală a ochilor care cauzează orbirea devreme în viață, potrivit cercetărilor publicate recent în jurnalul Nature Medicine. Interesant este că cercetătorii din spatele tratamentului au descoperit efectele pe termen lung ale terapiei în mod accidental.

Mutația din spatele Leber congenital amaurosis împiedică celulele să producă proteina CEP290, care este crucială pentru celulele fotoreceptoare ale ochilor. Tratamentul strecoară ARN în acele celule și declanșează producerea de CEP290. Cu alte cuvinte, terapie inversează mutația timp de câteva luni buni.

Pacientul și-a recăpătat vederea pentru mai mult de 15 luni

Cercetătorii au testat această terapie genetică pentru prima oară în 2019, în cadrul unui experiment în care pacienții primeau injecții la fiecare trei luni. Acei pacienți au prezentat îmbunătățiri constante a vederii pentru că nivelul de ARN a fost refăcut în mod repetat. Însă, un singur participant a primit doar injecția inițială și apoi a renunțat la experiment temându-se de potențiale efecte adverse.

Noul studiu se concentrează chiar pe acel pacient și arată că vederea restabilită a atins un apogeu după două luni de la primirea injecții și a durat mai mult de 15 luni.

O reușită importantă pentru terapiile genetice pe bază de ARN

Autorii studiului au explicat că acesta este o reușită importantă pentru tratamentul din cazul de față și terapiile genetice pe bază de ARN, scrie Futurism.

Beneficiile de lungă durată au potențialul de a reduce costurile medicale. Mai mult, oamenii de știință au șansa de a folosi aceste tratamente pentru dezvoltarea altor terapii genetice.

Vă mai recomandăm să citiți și:

O terapie bazată pe tehnologia de editare genetică CRISPR a redus colesterolul cu 57%

O terapie controversată cu celule stem a ajutat 13 pacienți cu leziuni ale măduvei spinării

O nouă terapie genetică a inversat îmbătrânirea la șoareci fără efecte adverse observabile

Cercetătorii au reușit, în premieră, inversarea procesului de îmbătrânire umană. Ce fel de terapie au folosit

Articolul Un pacient orb și-a recăpătat vederea cu ajutorul unei terapii genetice pe bază de ARN apare prima dată în Descopera.

Articol original