Care sunt, de fapt, factorii care determină înălțimea unei persoane?

Oameni de diferite înălțimi populează întreaga planetă. Totuși, de ce unii adulți sunt scunzi în timp ce alții sunt la fel de înalți precum jucătorii profesioniști de baschetbal?

Cercetătorii au descoperit că răspunsul are legătură în mare parte cu genele. Într-adevăr, studiile care au căutat variabile ce pot prezice înălțimea unei persoane au arătat că genetica este un indicator puternic.

Cu alte cuvinte, oamenii cu părinți înalți vor avea nevoie cel mai probabil de mai mult spațiu într-un avion. Însă, mai trebui să luăm în considerare și un alt aspect. Studiile au mai arătat că bolile severe și malnutriția în timpul copilăriei unei persoane poate împiedica atingerea potențialului genetic pentru înălțime.

În 2016, un studiu publicat în jurnalul eLife, desfășurat de cercetătorii de la Imperial College London, a arătat că cei mai înalți bărbați din lume provin din Țările de Jos și cele mai înalte femei din Letonia. Însă, acest clasament nu a fost mereu așa.

Teoria cea mai populară în rândul oamenilor de știință

Coreea de Sud era situată pe locul 133 în clasamentul din 1985, însă în 2019 a ajuns pe locul 60. Teoria cea mai populară în rândul oamenilor de știință este că această creștere ar fi fost cauzată de dietele îmbunătățite rezultate în urma dezvoltării Coreei de Sud în ultimele decenii.

„În Coreea de Sud și China este bine știut faptul că îmbunătățirea nutriției în ultimele decenii a dus la o creștere a înălțimii. Aportul de proteine, calciu și calorii a crescut considerabil în acea perioadă”, a explicat Stephen Hsu, profesor de știință, matematică și inginerie computațională la Universitatea de Stat din Michigan, SUA.

Între timp, alte țări au căzut din fruntea clasamentului. Spre exemplu, în 1985, Statele Unite era pe locul 38 în lume, însă în 2019 a ajuns la 58. Ar putea avea legătură asta cu faptul că foarte mulți oameni au emigrat în SUA din țări cu înălțimi mai reduse? Și, în cazul acesta, are totul de-a face cu genetica? Acesta este cel mai probabil un factor principal, însă nu este singurul, a adăugat Hsu.

O dietă nesănătoasă și boli grave în timpul copilăriei pot duce la o înălțime mai redusă

Nutriția precară nu este singurul factor care poate afecta statura unei persoane. Boli grave pot afecta dezvoltarea, în special dacă acestea apar în timpul copilăriei.

Deși o dietă nesănătoasă și boli grave în timpul copilăriei pot duce la o înălțime mai redusă, cercetările sugerează că genetica are o influență mult mai mare, potrivit Live Science.

În 2018, într-un studiu publicat în jurnalul Genetics, Hsu a prezentat importanța genelor în determinarea înălțimii unei persoane. Alături de colegii săi, Hsu a folosit învățarea automată și algoritmi pentru a analiza aproape jumătate de milion de genomuri de la oameni din Regatul Unit. Astfel, echipa a reușit să prezică cu acuratețe înălțimea și densitatea osoasă a unei persoane doar cu ajutorul genelor.

„Genetica determină, în mare parte, înălțimea adulților”

Mai mult, dezechilibrul hormonal și mutațiile genetice au fost asociate cu statura mai redusă, inclusiv nanismul, o afecțiune prin care oamenii au o înălțime de maxim 147 centimetri. Nanismul poate fi împărțit în două subtipuri, nanism disproporționat și nanism proporționat, iar ambele tipuri sunt genetice. În jur de 200 de variații genetice pot cauza ambele forme de nanism. Unele dintre aceste gene sunt dominante, astfel că o persoană trebuie să moștenească genele de la un singur părinte, în timp ce altele sunt recesive, ceea ce înseamnă că genele sunt moștenite de la ambii părinți.

La capătul celălalt al spectrului, oamenii pot ajunge să fie giganți. Spre exemplu, Robert Wadlow, cea mai înaltă persoană documentată vreodată, avea o înălțime de 2,72 m. O astfel de creștere excesivă, uneori numită gigantism, poate fi un semn al cancerului.

Însă, cu excepția afecțiunilor medicale, în cazul oamenilor fără probleme de nutriție, „se pare că genetica determină, în mare parte, înălțimea adulților”, a notat Hsu.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Adevărul despre înălțimea gigantului biblic Goliat

Care este, de fapt, media de înălțime a piticilor și câți centimetri a avut cel mai înalt dintre ei

Pe Pământ au trăit papagali care ajungeau la un metru înălţime

Un nou instrument ADN poate prezice înălţimea şi evalua riscul apariţiei maladiilor severe

Articolul Care sunt, de fapt, factorii care determină înălțimea unei persoane? apare prima dată în Descopera.

Articol original

Un pacient orb și-a recăpătat vederea cu ajutorul unei terapii genetice pe bază de ARN

Un pacient orb și-a recăpătat vederea timp de peste un an după ce a primit o injecție simplă cu o terapie genetică experimentală direct în ochi.

Tratamentul folosește molecule ARN (acid ribonucleic) care pot infiltra celule și inversa o anumită mutație asociată cu Leber congenital amaurosis, o boală a ochilor care cauzează orbirea devreme în viață, potrivit cercetărilor publicate recent în jurnalul Nature Medicine. Interesant este că cercetătorii din spatele tratamentului au descoperit efectele pe termen lung ale terapiei în mod accidental.

Mutația din spatele Leber congenital amaurosis împiedică celulele să producă proteina CEP290, care este crucială pentru celulele fotoreceptoare ale ochilor. Tratamentul strecoară ARN în acele celule și declanșează producerea de CEP290. Cu alte cuvinte, terapie inversează mutația timp de câteva luni buni.

Pacientul și-a recăpătat vederea pentru mai mult de 15 luni

Cercetătorii au testat această terapie genetică pentru prima oară în 2019, în cadrul unui experiment în care pacienții primeau injecții la fiecare trei luni. Acei pacienți au prezentat îmbunătățiri constante a vederii pentru că nivelul de ARN a fost refăcut în mod repetat. Însă, un singur participant a primit doar injecția inițială și apoi a renunțat la experiment temându-se de potențiale efecte adverse.

Noul studiu se concentrează chiar pe acel pacient și arată că vederea restabilită a atins un apogeu după două luni de la primirea injecții și a durat mai mult de 15 luni.

O reușită importantă pentru terapiile genetice pe bază de ARN

Autorii studiului au explicat că acesta este o reușită importantă pentru tratamentul din cazul de față și terapiile genetice pe bază de ARN, scrie Futurism.

Beneficiile de lungă durată au potențialul de a reduce costurile medicale. Mai mult, oamenii de știință au șansa de a folosi aceste tratamente pentru dezvoltarea altor terapii genetice.

Vă mai recomandăm să citiți și:

O terapie bazată pe tehnologia de editare genetică CRISPR a redus colesterolul cu 57%

O terapie controversată cu celule stem a ajutat 13 pacienți cu leziuni ale măduvei spinării

O nouă terapie genetică a inversat îmbătrânirea la șoareci fără efecte adverse observabile

Cercetătorii au reușit, în premieră, inversarea procesului de îmbătrânire umană. Ce fel de terapie au folosit

Articolul Un pacient orb și-a recăpătat vederea cu ajutorul unei terapii genetice pe bază de ARN apare prima dată în Descopera.

Articol original