Virusul HIV a fost transformat într-o terapie care poate trata o boală extrem de periculoasă

Un tratament experimental oferă copiilor diagnosticați cu afecțiunea genetică sindromul imunodeficienței severe combinate, cunoscut și ca „boala copiilor bulă”, o șansă de a-și trăi viața fără riscul constant de infecție și îmbolnăvire.

Sindromul imunodeficienței severe combinate poate fi cauzat o varietate largă de mutații genetice care în esență perturbă sistemul imunitar al pacientului. Astfel, orice fel de patogen devine letal pentru acești pacienți, iar copiii diagnosticați cu această afecțiune trebuie să folosească constant antibiotice pentru a gestiona boala care altfel i-ar putea ucide în primii ani de viață.

Însă, aceste antibiotice sunt o soluție de termen scurt. În schimb, cercetătorii de la Universitatea din California, Los Angeles, au decis să încerce să le activeze din nou sistemul imunitar. Astfel, oamenii de știință au descoperit un truc aparent paradoxal.

Cercetătorii au transformat HIV într-un sistem de livrare de gene

Cercetătorii au transformat HIV, virusul care provoacă SIDA, într-un sistem de livrare care a ajutat transportarea unei versiuni mai sănătoase a genelor relevante și înlocuirea celor mutante.

Și se pare că trucul a funcționat. Toți cei 50 de copii care au primit tratamentul experimental încă trăiesc și par complet sănătoși ani de zile mai târziu, potrivit unui studiu publicat în New England Journal of Medicine. Cercetătorii au monitorizat pacienții timp de trei ani după administrarea tratamentului.

„Oamenii ne întreabă dacă este un leac”

„Oamenii ne întreabă dacă este un leac. Nu putem ști cu certitudine pe termen lung, însă de cel puțin trei ani acești copii o duc bine. Funcțiile imunitare par stabile așa că eu cred că este foarte încurajator”, a precizat Stephen Gottschalk, de la St Jude Children’s Research Hospital, potrivit Futurism.

Cuvântul „leac” este considerat adesea un termen tendențios, în special atunci când vine vorba despre tratamentele experimentale care încă nu au fost folosite pe larg.

Totuși, studiul limitat și cele 50 de povești de succes oferă un motiv de speranță că tehnologia de editare genetică ar putea fi capabilă într-o bună zi de gestionarea unei boli extrem de periculoase.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Accesul la servicii medicale pentru pacienții cu HIV/SIDA din România, foarte afectat din cauza pandemiei

Cercetătorii au reușit să reproducă în laborator modul în care HIV infectează celulele

Prima persoană vindecată de HIV a murit de cancer

Unele medicamentele împotriva HIV ar putea fi folosite și pentru diabet

Articolul Virusul HIV a fost transformat într-o terapie care poate trata o boală extrem de periculoasă apare prima dată în Descopera.

Articol original

Un pacient orb și-a recăpătat vederea cu ajutorul unei terapii genetice pe bază de ARN

Un pacient orb și-a recăpătat vederea timp de peste un an după ce a primit o injecție simplă cu o terapie genetică experimentală direct în ochi.

Tratamentul folosește molecule ARN (acid ribonucleic) care pot infiltra celule și inversa o anumită mutație asociată cu Leber congenital amaurosis, o boală a ochilor care cauzează orbirea devreme în viață, potrivit cercetărilor publicate recent în jurnalul Nature Medicine. Interesant este că cercetătorii din spatele tratamentului au descoperit efectele pe termen lung ale terapiei în mod accidental.

Mutația din spatele Leber congenital amaurosis împiedică celulele să producă proteina CEP290, care este crucială pentru celulele fotoreceptoare ale ochilor. Tratamentul strecoară ARN în acele celule și declanșează producerea de CEP290. Cu alte cuvinte, terapie inversează mutația timp de câteva luni buni.

Pacientul și-a recăpătat vederea pentru mai mult de 15 luni

Cercetătorii au testat această terapie genetică pentru prima oară în 2019, în cadrul unui experiment în care pacienții primeau injecții la fiecare trei luni. Acei pacienți au prezentat îmbunătățiri constante a vederii pentru că nivelul de ARN a fost refăcut în mod repetat. Însă, un singur participant a primit doar injecția inițială și apoi a renunțat la experiment temându-se de potențiale efecte adverse.

Noul studiu se concentrează chiar pe acel pacient și arată că vederea restabilită a atins un apogeu după două luni de la primirea injecții și a durat mai mult de 15 luni.

O reușită importantă pentru terapiile genetice pe bază de ARN

Autorii studiului au explicat că acesta este o reușită importantă pentru tratamentul din cazul de față și terapiile genetice pe bază de ARN, scrie Futurism.

Beneficiile de lungă durată au potențialul de a reduce costurile medicale. Mai mult, oamenii de știință au șansa de a folosi aceste tratamente pentru dezvoltarea altor terapii genetice.

Vă mai recomandăm să citiți și:

O terapie bazată pe tehnologia de editare genetică CRISPR a redus colesterolul cu 57%

O terapie controversată cu celule stem a ajutat 13 pacienți cu leziuni ale măduvei spinării

O nouă terapie genetică a inversat îmbătrânirea la șoareci fără efecte adverse observabile

Cercetătorii au reușit, în premieră, inversarea procesului de îmbătrânire umană. Ce fel de terapie au folosit

Articolul Un pacient orb și-a recăpătat vederea cu ajutorul unei terapii genetice pe bază de ARN apare prima dată în Descopera.

Articol original

Un studiu major a identificat neuronii cei mai vulnerabili la boala Alzheimer

Maladia Alzheimer este momentan incurabilă și nu poate fi oprită. Principala cauză a bolii este pierderea neuronilor și a altor celule ale creierului, procesul fiind numit degenerare.

Oamenii de știință pot prezice care neuroni vor muri primii sau cei care prezintă o vulnerabilitate crescută la Alzheimer, bazându-se pe locul în care sunt situați în creier și modul în care acești neuroni arată.

Însă, cercetătorii nu știu ce gene sau proteine pot transmite acești neuroni. Cunoașterea acestor factori este importantă pentru recunoașterea și identificarea schimbărilor din anumite celule care pot apărea atunci când boala este prezentă.

Însă, un studiu recent a arătat că neuronii care transmit o anumită proteină sunt mai vulnerabili la degenerare. Înțelegerea neuronilor care sunt mai vulnerabili și motivul pentru această vulnerabilitate crescută ar putea ajuta oamenii de știință să dezvolte tratamente mai bine direcționate.

Care sunt cei mai vulnerabili neuroni la boala Alzheimer

Cercetătorii au descoperit că un anumit tip de neuroni, anume neuronii excitatori (care generează semnale de „acțiune” în creier), a fost cel mai vulnerabil dintre celulele analizate în timpul studiului. Oamenii de știință au aflat că acești neuroni prezintă o scădere de aproximativ 50% a numărului lor în timpul stadiilor incipiente ale bolii Alzheimer.

Experții au mai descoperit că la nivel molecular acești neuroni excitatori conțin niveluri mai ridicate dintr-o anumită proteină numită RORB (retinoid-related orphan receptor alpha). Având în vedere faptul că această proteină nu a fost detectată în alte celule, asta arată că genele și proteinele exprimate de o celulă i-ar putea determina vulnerabilitatea.

Proteina RORB este implicată în dezvoltarea mai multor tipuri de neuroni, fiind de asemenea și un factor de transcripție, ceea ce înseamnă că este capabilă să controleze expresia altor proteine din celule. Asta înseamnă că RORB poate activa sau dezactiva anumite căi ce ar putea duce la boală.

Ce arată, de fapt, descoperirea cercetătorilor

Apoi, cercetătorii au comparat acești neuroni excitatori vulnerabili cu alți neuroni excitatori. Astfel, studiul a mai descoperit diferențe între genele lor, în special în cadrul celor implicate în modul în care sinapsele (care trimit și primesc semnale în creier) sunt formate, precum și în cazul moleculelor care facilitează trimiterea mesajelor în creier.

Pentru a confirma că acești neuroni excitatori care exprimă RORB sunt într-adevăr mai vulnerabili la boala Alzheimer, echipa de cercetare a analizat acești neuroni în girusul frontal superior. De asemenea, oamenii de știință au comparat rezultatele lor cu cele obținute de studii anterioare.

Astfel, cercetătorii au descoperit că și în girusul frontal superior, neuronii excitatori au fost mai vulnerabili dacă aceștia conțineau niveluri crescute de RORB. Descoperirea arată că până și în diferite stadii ale bolii și în diverse regiuni ale creierului, neuronii cei mai vulnerabili aveau niveluri crescute de RORB.

Un pas important pentru înțelegerea motivului existenței acestei vulnerabilități

Cercetătorii au mai analizat și alte tipuri de neuroni și celule pentru a vedea dacă sunt prezente schimbări. Oamenii de știință au descoperit că doar astrocitele (care joacă un rol important în creier, inclusiv în reglarea activității neuronale și protejarea creierului de boli și infecții) au prezentat schimbări în timpul progresării maladiei, potrivit Science Alert.

Astrocitele au părut să fie activate, ceea ce se întâmplă de obicei atunci când o boală sau infecție este prezentă în creier.

Studiul oferă o înțelegere mai bună asupra celulelor mai vulnerabile la boala Alzheimer. Mai mult, noile cercetări ar putea fi un pas important pentru înțelegerea motivului existenței acestei vulnerabilități.

Vă mai recomandăm să citiți și:

Noi cercetări arată că există, de fapt, trei subtipuri diferite ale maladiei Alzheimer

Editarea unei gene cheie din neuronii umani, o posibilă cale de a preveni maladia Alzheimer

O echipă de cercetători condusă de un român a creat o nouă modalitate de studiere a Alzheimerului la nivelul creierului

Un nou studiu a confirmat legătura „incontestabilă” dintre bacteriile intestinale și Alzheimer

Articolul Un studiu major a identificat neuronii cei mai vulnerabili la boala Alzheimer apare prima dată în Descopera.ro.

Articol original

Un implant cerebral a tratat cu succes depresia severă în timpul unor cercetări revoluționare

Cercetătorii ar fi descoperit un truc pentru folosirea eficientă a stimulării cerebrale astfel încât să trateze depresie, iar descoperirea depinde de starea pacientului.

Medicii încearcă de foarte mulți ani să folosească șocurile electrice pentru a trata depresia clinică, iar în timp ce mulți experți sunt de acord că această metodă este promițătoare, cercetările au oferit rezultate contradictorii și limitate. Acum, un studiu al Universității din California, San Francisco (UCSF), din SUA, publicat în jurnalul Nature Medicine arată că stimularea electrică poate avea un efect antidepresiv profund, atât timp cât șocurile electrice sunt adaptate cu atenție pentru simptomele și sterile specifice ale unui pacient individual.

Depresia clinică este o boală gravă, fiind declanșată cel mai probabil de un dezechilibru chimic la nivel cerebral, neavând legătură cu sentimentul de demoralizarea care poate apărea în urma unui eveniment negativ. Depresia clinică apare spontan, iar în cele mai fericite cazuri poate dispărea de la sine prin autoreglarea funcționării creierului. Totuși, majoritatea oamenilor care suferă de depresie clinică necesită intervenție și tratament specializat de lungă durată.

„Nu am mai râs de aproape cinci ani, însă brusc am simțit fericire”

„Am încercat absolut totul, iar în primele zile eram puțin îngrijorată că nu va funcționa. Însă, atunci când au găsit locul potrivit, a fost ca și cum m-a lovit cineva în stomac și am simțit nevoia involuntară să râd. Nu am mai râs de aproape cinci ani, însă brusc am simțit o fericire reală, iar lumea s-a transformat din nuanțe de gri în zâmbete”, a explicat un voluntar al studiului, o femeie în vârstă de 36 de ani care suferă de depresie severă.

În timpul cercetărilor, medicii au identificat trei regiuni ale creierului care pot fi curentate pentru a atenua depresia, însă au descoperit că metoda a funcționat doar când pacientul avea o anumită stare mintală. În caz contrar, neurostimularea avea efectul opus. În urma tratamentului care a durat 10 zile, pacientul nu a mai fost afectat de depresie timp de șase săptămâni.

Momentan, pacientul primește stimulare similară prin intermediul unui implant cerebral care trimite șocuri imperceptibile atunci când este necesar, iar femeia a spus că este capabilă să se bucure de viață pentru prima oară în foarte mulți ani.

„Studiul nostru va fi revoluționar”

„Sperăm că neuromodularea ușoară oferită pe parcursul fiecărei zile va putea preveni episoadele depresive de lungă durată”, a spus Katherine Scangos, psihiatru la UCSF și unul dintre autorii studiului, potrivit Futurism.

Studiul a implicat doar un participant, însă oamenii de la știință de la UCSF folosesc cercetările drept model pentru un viitor studiu clinic ce va implica mai mulți voluntari, fiecare dintre aceștia primind neurostimulare personalizată.

„Studiul nostru va fi revoluționar, având în vedere că fiecare persoană va primi tratament diferit și personalizat. De asemenea, vom oferi tratament doar atunci când semnăturile cerebrale ale unui creier depresiv indică faptul că tratamentul este necesar”, a explicat Andrew Krystal, autor senior al studiului și psihiatru la UCSF.

Vă mai recomandăm să citiți și:

O stare fizică proastă ne face mai predispuși la depresie și la anxietate

Un medicament împotriva depresiei poate fi folosit pentru a trata „cancerul copilăriei”

Sistemul imunitar ne apără împotriva depresiei

Primul spray nazal pentru tratarea depresiei în cazul oamenilor care au încercat să se sinucidă

Articolul Un implant cerebral a tratat cu succes depresia severă în timpul unor cercetări revoluționare apare prima dată în Descopera.ro.

Articol original