Genomul unui om dintr-o populație necunoscută până acum, recuperat dintr-o peșteră

Oamenii de știință au descoperit genomul unui om antic într-o peșteră. Analizele au dezvăluit urmele unei femei care a trăit în urmă cu 25.000 de ani, în timpul ultimei glaciațiuni. Deși nu știm prea multe despre ea, femeia reprezintă o reușită științifică: fezabilitatea identificării populațiilor umane antice chiar și atunci când nu sunt recuperate oase.

Mostrele colectate mai conțineau ADN de la specii de lup și bizon, pe care o echipă internațională de cercetători a reușit să le plaseze în contextul istoriei populațiilor lor.

„Rezultatele noastre oferă noi detalii despre istoria genetică din Pleistocenul târziu a acestor trei specii și demonstrează că secvențierea directă a sedimentelor de ADN poate oferi date despre descendență și relații filogenetice”, au scris oamenii de știință în studiul lor.

Recuperarea de ADN antic se bazează în general pe multe oase și un pic de noroc. Mai întâi, avem nevoie ca oasele să fi rezistat și să fi rămas îndeajuns de intacte pentru ca ADN-ul să poată fi extras după mii de ani.

Femeia făcea parte dintr-un grup de oameni moderni, necunoscut până acum

Așadar, o echipă de oameni de știință coordonată de biologul Pere Gelabert și arheologul Ron Pinhasi de la Universitatea din Viena au căutat ADN în peștera Satsurblia. Aceștia au obținut șase mostre de sol și le-au analizat cu atenție, căutând urme de material genetic.

Cercetătorii le-au găsit sub forma de ADN mitocondrial. Fragmentat și incomplet, însă, odată ce a fost refăcut, ADN-ul a fost îndeajuns de util încât să ofere noi informații despre populațiile care au trăit cândva în această regiune.

În primul rând, femeia. Doar o mică fracțiune din genomul său a fost recuperat, însă cercetătorii au reușit să deducă faptul că femeia făcea parte dintr-un grup de oameni moderni, necunoscut până acum Grupul acela este acum dispărut, însă a contribuit la populații din ziua de astăzi din Europa și Asia, după cum au descoperit oamenii de știință atunci când genomul antic a fost comparat cu genomuri umane actuale.

ADN-ul descoperit în genomul de bizon poate fi găsit în bizonii din zilele noastre

Genomul de lup reprezintă, de asemenea, o descendență dispărută între timp. Asta sugerează că populațiile de lupi s-au schimbat și s-au transformat semnificativ la sfârșitul ultimei ere glaciare, în urmă cu 11.000 de ani, unele chiar dispărând complet, potrivit Science Alert.

Totodată, ADN-ul mitocondrial descoperit în genomul de bizon poate fi găsit în bizonii din zilele noastre. Cercetătorii au descoperit că genomul său era mult mai înrudit cu bizonii europeni și eurasiatici decât cu cei din America de Nord. Descoperirea este importantă pentru că sugerează că două descendențe s-au despărțit înainte de vremurile bizonului din peștera Satsurblia. Potrivit analizelor echipei, bizonul american a apărut primul, iar apoi s-a ramificat în alte populații. Nu se știe dacă cele trei specii au trăit împreună în peșteră.

Vă mai recomandăm să citiți și:

O specie necunoscută de oameni a fost descoperită în Israel

Noi dezvăluiri făcute de genomul celacantului, „fosila vie” care ne-ar putea ajuta să descifrăm misterele propriei evoluții

Genomul masiv al acestor „fosile vii” ar putea explica trecerea de la mediul acvatic la cel terestru

Cercetătorii avertizează că editarea genomului uman ar putea avea efecte nefaste

Articolul Genomul unui om dintr-o populație necunoscută până acum, recuperat dintr-o peșteră apare prima dată în Descopera.

Articol original

Tehnica de editare genetică CRISPR, un succes în blocarea reproducerii virusului SARS-CoV-2 în celule umane

Oamenii de știință au folosit cu succes tehnologia de editare genetică CRISPR pentru a bloca transmiterea virusului SARS-CoV-2 în celule umane infectate, potrivit unui nou studiu care ar putea deschide calea pentru tratamente împotriva COVID-19.

Cercetările au fost publicate în jurnalul Nature Communications. Oamenii de știință din Australia au explicat că tehnologia a fost eficientă împotriva transmiterilor virale în testele de laborator, adăugând că speră să înceapă studii pe animale în curând.

Tehnologia CRISPR, care permite cercetătorilor să modifice secvențele din ADN și funcțiile genetice, s-a arătat deja promițătoare în eliminarea codurilor genetice care declanșează dezvoltarea cancerului la copii.

Echipa a folosit o enzimă, CRISPR-Cas13b, care se leagă de secvențele ARN relevante de pe noul coronavirus și degradează genomul de care virusul are nevoie pentru a se reproduce în interiorul celulelor umane.

„Tehnica CRISPR a funcționat de fiecare dată”

De asemenea, echipa a instruit enzima CRISPR să recunoască virusul SARS-CoV-2, a precizat Sharon Lewin, autor principal al studiului și cercetător la Institutul Peter Doherty pentru Infecție și Imunitate din Australia.

„Odată ce virusul a fost recunoscut, enzima CRISPR s-a activat și a descompus virusul. Am țintit diferite părți ale virusului, părți care sunt foarte stabile și nu se schimbă și părți care sunt extrem de schimbătoare. Tehnica a funcționat de fiecare dată”, a adăugat Lewin.

Totodată, tehnica a reușit să oprească reproducerea virală în mostre de variante ale coronavirusului, precum Afla. Deși mai multe vaccinuri împotriva COVID-19 sunt deja disponibile, opțiunile de tratament sunt puține și doar parțial eficiente, potrivit Science Alert.

„Opțiunile actuale sunt limitate și reduc riscul de deces cu doar 30%”

Lewin a mai spus că folosirea tehnicii CRISPR în medicină la scară largă va fi posibilă „peste ani, nu luni”. Totuși, oamenii de știință au insistat că tehnica ar putea fi folositoare în lupta cu noul coronavirus.

„Încă avem nevoie de tratamente mai bune pentru oamenii care sunt internați în spital din cauza COVID-19. Opțiunile actuale sunt limitate și reduc riscul de deces cu doar 30%”, a adăugat Lewin.

Potrivit lui Lewin, tratamentul ideal ar fi un antiviral simplu, administrat oral, pe care pacienții l-ar primi imediat ce sunt depistați pozitiv cu infecția cu noul coronavirus. Astfel, pacienții nu ar dezvolta o formă severă de boală, iar sistemele de sănătate nu ar mai fi sub presiune.

Vă mai recomandăm să citiți și:

O terapie bazată pe tehnologia de editare genetică CRISPR a redus colesterolul cu 57%

Tehnologia CRISPR poate fi folosită pentru a distruge cancerul

Un experiment de editare genetică CRISPR a embrionilor umani s-a sfârșit cum nu se poate mai prost

Identificarea vulnerabilităţilor genetice ale leucemiei cu ajutorul CRISPR

Articolul Tehnica de editare genetică CRISPR, un succes în blocarea reproducerii virusului SARS-CoV-2 în celule umane apare prima dată în Descopera.

Articol original

14 urmași din prezent ai lui Leonardo Da Vinci, descoperiți în urma cercetării ADN-ului geniului Renașterii

Italianul Leonardo da Vinci a fost o personalitate polivalentă și omul Renașterii prin excelență. A fost pictor, arhitect, teoretician și om de știință cunoscut nu doar pentru operele sale de artă, ci și pentru caietele sale pline de invenții.

În cadrul unui proiect derulat pe mai mulți ani s-a studiat arborele genealogic al lui Leonardo da Vinci, pe baza presupusului său ADN, astfel că au fost descoperiți cel puțin 14 descendenți din prezent, potrivit unei lucrări publicată în revista Human Evolution.

Scopul proiectului a fost să confirme dacă rămășițele descoperite în Castelul Amboise, despre care se crede că aparțin geniului Renașterii, sunt ale lui Leonardo.

Cercetarea ar putea continua și în privința analizei genomului geniului Renașterii, precum și al descendenților lui, pentru a înțelege dacă există asociații genetice cu talentele sale incredibile și acuitatea vizuală.

Majoritatea urmașilor din prezent trăiesc în locul de baștină al lui Leonardo da Vinci

Studiul a indentificat 14 urmași de sex masculin ai lui Leonardo da Vinci, cu vârste cuprinse între un an și 85 de ani. Toți trăiesc în prezent în Toscana, majoritatea în orașul Vinci, de unde provenea familia pictorului italian.

Aceștia se adaugă celorlalți 35 de descendenți cunoscuți, atât bărbați, cât și femei, care fuseseră identificați într-o cercetare realizată în 2016, potrivit IFL Science.

Filă din caietele cu invenții ale lui Leonardo da Vinci / Credit foto: shutterstock

Noul grup este alcătuit din persoane care au același cromozom Y. Acest cromozom nu pare să se schimbe timp de aproximativ 25 de generații. Astfel, cercetătorii au putut să se întoarcă de la Michele da Vinci, strămoș al lui Leonardo, până la însuși Leonardo, de la a șasea generație până la a 21-a generație de descendenți vii.

Niciunul dintre aceștia nu sunt urmași direcți ai lui Leonardo, care nu a avut copii. Tatăl său a fost însă un aventurier, astfel că „omul Renașterii” a avut cel puțin 22 de frați vitregi. Descendenții lor au fost acum urmăriți, astfel că a putut fi realizat cel mai complet arbore genealogic al familiei da Vinci de-a lungul a 690 de ani.

Următorul pas va fi să se confirme dacă rămășițele de la Castelul Amboise sunt într-adevăr ale lui Leonardo da Vinci.

Vă recomandăm să citiți și:

O lume ascunsă de bacterii și fungi, descoperită pe operele de artă ale lui Leonardo da Vinci

Inginerii MIT au demonstrat că podul proiectat de către Leonardo da Vinci pentru sultanul Baiazid al II-lea ar fi rezistat

Leul mecanic proiectat de către Leonardo da Vinci a fost reconstruit

Maşinile de război ale lui Leonardo Da Vinci care erau cu mult înaintea timpului său. Geniul italian şi-a sabotat probabil propriile invenţii pentru a nu fi folosite în război

Articolul 14 urmași din prezent ai lui Leonardo Da Vinci, descoperiți în urma cercetării ADN-ului geniului Renașterii apare prima dată în Descopera.

Articol original

Tulpina sud-africană a virusului SARS-CoV-2 a fost descoperită și în România

Tulpina sud-africană a fost pentru prima dată detectată pe teritoriul României. Dintr-un lot de 93 de probe analizate în mod aleatoriu, 2 conțin tulpina din Africa de Sud și 72 conțin tulpina britanică.

În urma analizării unui nou lot de 93 de probe în cadrul studiului de secvențiere a genomului virusului SARS-CoV-2, divizia de cercetare a Grupului MedLife a identificat primele două cazuri de infectare cu tulpina sud-africană de pe teritoriul României.

Una dintre probe provine de la un pacient din București, iar cealaltă este a unei persoane din Pitești.

Totodată, specialiștii MedLife au identificat în această etapă a studiului încă 72 de cazuri de infectare cu tulpina britanică B.1.1.7, ceea ce înseamnă o prevalență de 77% pe lotul analizat.

151 de cazuri de infectare cu varianta britanică a coronavirusului

Potrivit raportului, cazurile de infectare cu tulpina britanică provin din București – 61 de pacienți, din Constanța – 4 pacienți, din Dâmbovița – 2 pacienți, din Prahova – 1 pacient, din Ilfov – 1 pacient, din Galați – 1 pacient, din Cluj – 1 pacient și din Teleorman – 1 pacient.

Cele 93 de probe analizate în acest lot au fost prelevate în mod aleatoriu în perioada 20-24 februarie 2021, de la pacienți infectați și confirmați cu virusul SARS-CoV-2 în urma testării RT-PCT, probele fiind furnizate de Direcțiile de Sănătate Publică.

Divizia de cercetare MedLife a identificat până în prezent 151 de cazuri de infectare cu varianta britanică a coronavirusului, dintr-un total de aproape 600 de probe secvențiate de la începutul acestui an. Pe loturile analizate anterior nu au fost identificate mutațiile specifice altor tulpini.

„Avem un motiv în plus de îngrijorare”

„Avem confirmarea primelor cazuri de infectare cu tulpina B.1.351 a coronavirusului, originară în Africa de Sud, depistate în România. Din păcate, acum avem un motiv în plus de îngrijorare, știind că și tulpina sud-africană a ajuns pe teritoriul țării noastre. În plus, nici evoluția în ceea ce privește tulpina britanică nu este una favorabilă dacă luăm în considerare faptul că am ajuns la o prevalență de 77% pe lotul analizat versus 12%, atât cât am înregistrat în luna ianuarie. Practic, în mai puțin de 2 luni, numărul cazurilor cu noua tulpină a crescut de 6 ori, cel puțin pe loturile noastre de studiu. Răspândirea acestei tulpini explică și trendul ascendent în ceea ce privește infectările și numărul persoanelor internate la ATI în ultima perioadă. Credem că valul 3 și poate chiar 4 al pandemiei vor fi în strânsă legătură cu apariția și răspândirea noilor tulpini ale virusului. De altfel, am anunțat instituțiile statului despre aceste evoluții, în avans, inclusiv prin comunicări publice. Tocmai de aceea, există necesitatea unui program național de secvențiere, astfel încât să avem informații actualizate despre modificările pe care le suferă acest virus și să fim pregătiți să acționăm în consecință”, a declară Dumitru Jardan, biolog și coordonator al studiului de secvențiere derulat de MedLife, potrivit Mediafax.

Un impact major asupra răspândirii mai ușoare a virusului

Potrivit reprezentanților Organizației Mondiale a Sănătății, tulpina sud-africană este caracterizată de creșterea capacității de contagiere, la fel ca și tulpina din Marea Britanie, însă nu există date care să indice faptul că ar provoca mai multe cazuri grave decât celelalte mutații ale virusului. De asemenea, specialiștii explică faptul că până acum nu s-a observat creșterea ratei de deces din cauza noii tulpini, însă aceasta are un impact major asupra răspândirii mai ușoare a virusului.

Varianta B.1.351 a fost identificată pentru prima dată la mijlocul lunii decembrie în Africa de Sud, iar până în prezent a fost depistată în aproape 50 de ţări.

„Se fac eforturi uriașe la nivel mondial pentru testarea eficacității vaccinurilor”

Deși s-a tot vorbit despre eficiența limitată a vaccinurilor împotriva mutației sud-africane, specialiștii atrag atenția că nu există suficiente dovezi care să indice ineficiența anumitor vaccinuri în raport cu noile tulpini ale coronavirusului (britanică, braziliană, sud-africană). În plus, un studiu realizat în Africa de Sud arată că deși eficiența vaccinului AstraZeneca este mai mică în fața acestei mutații, nicio persoană din eșantionul analizat nu a dezvoltat forme critice după infecția cu SARS-CoV-2 și nici nu a murit.

De asemenea, rezultatele unui studiu american arată că această mutație nu compromite activitatea de neutralizare a vaccinului împotriva virusului.

„În acest moment se fac eforturi uriașe la nivel mondial pentru testarea eficacității vaccinurilor contra noilor tulpini ale virusului, rămâne de văzut care vor fi rezultatele și deciziile pe termen lung. Însă, ce ar trebui să urmărim, de fapt, este dacă vaccinurile reduc numărul cazurilor grave și severe. Până la urmă, obiectivul principal este să prevenim complicațiile și decesele cauzate de COVID-19“, a adăugat Dumitru Jardan.

„Previziunile noastre din ianuarie din păcate s-au confirmat”

Până la imunizarea în masă, prin vaccinare sau în urma infectării cu virusul SARS-CoV-2, specialiștii în sănătate publică consideră vaccinarea și măsurile de protecție cele mai importante arme în lupta cu această pandemie.

„Previziunile noastre din ianuarie din păcate s-au confirmat, tulpina din Marea Britanie pare a fi dominantă la nivel national. Mai mult, apariția primelor cazuri de infectare cu tulpina din Africa de Sud reprezintă un nou semnal de alarmă, atât pentru populația largă, cât și pentru autorități. Riscurile relaxării precoce sunt încă foarte mari, de aceea autoritățile trebuie să evaluaze atent evoluția situației pandemice. În continuare, vaccinarea și măsurile de siguranță – purtarea măștii, distanțarea și igiena mâinilor – sunt esențiale pentru a reduce impactul următoarelor valuri ale pandemiei.

De asemenea, este tot mai evidentă necesitatea unui program de secvențiere la nivel național, ținând cont de recomandările Uniunii Europene de a secvenția minimum 5% din totalul probelor pozitive. MedLife și-a arătat încă de anul trecut disponibilitatea de a sprijini autoritățile prin extinderea programului de secvențiere a virusului SARS-CoV-2, având capacitatea și resursele necesare de a secvenția gratuit și în următoarele două luni până la 5% din totalul probelor RT-PCR pozitive prelucrate în laboratoarele noastre. Vom continua să derulăm acest program de cercetare exclusiv din resurse proprii pentru a urmări evoluția tulpinii din Africa de Sud, dar și pentru a identifica în timp util noua tulpină braziliană sau alte tulpini relevante ale virusului. Ca și în cazul firmelor private de prestigiu din întreaga lume, suntem mândri de faptul că exclusiv cu resurse proprii ne-am constituit ca principal actor din domeniul sănătății, că dovedim că medicina privată românească poate ajuta statul român în gestionarea și monitorizarea pandemiei”, a declarat Mihai Marcu, Președinte și CEO MedLife Group.

Articolul Tulpina sud-africană a virusului SARS-CoV-2 a fost descoperită și în România apare prima dată în Descopera.ro.

Articol original